Histopathological evidence of Fabry disease in a female patient with left ventricular noncompaction

Nas mulheres afetadas a doença cardíaca tende a ser clinicamente reconhecida mais tardiamente do que em homens e as complicações cardíacas são a causa mais frequente de morte reportada em mulheres com doença de Fabry. Existem poucos dados sobre a associação entre a doença de Fabry e a não compactação do ventrículo esquerdo (VE). Reportamos o caso de uma mulher assintomática, com 30 anos de idade, heterozigota para uma mutação nonsense do gene da α-galactosidase gene (p.R220X) que apresentava critérios de VE não compactado na ressonância magnética cardíaca, sem hipertrofia das restantes paredes ventriculares. O exame histopatológico de fragmentos do miocárdio mostrou deposição acentuada de glicoesfingolípidos nos cardiomiócitos, corroborando o diagnóstico de miocardiopatia de Fabry. Com base nestes achados, foi proposto o início de terapia de substituição enzimática. Este caso ilustra o papel da biópsia endomiocárdica no esclarecimento de achados duvidosos ou atípicos relacionados com a doença de Fabry cardíaca, mesmo em mulheres heterozigotas, e corrobora a afirmação de que a doença de Fabry deve ser incluída no diagnóstico diferencial da hipertrabeculação/não compactação do VE.