Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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1126150 | Revista Portuguesa de Cardiologia | 2014 | 7 Pages |
Abstract
A miocardiopatia hipertrófica sarcomérica é a causa genética mais comum da hipertrofia ventricular esquerda inexplicada e não tem tratamento especÃfico. A doença de Anderson-Fabry é rara, geralmente multissistémica mas, ocasionalmente, pode expressar-se clinicamente com um fenótipo predominantemente cardÃaco, imitando miocardiopatia hipertrófica. Os autores descrevem o caso ilustrativo de uma doente seguida regularmente durante 25 anos com o diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica familiar, sem mutação sarcomérica identificada. A utilização da análise de sequenciação de nova geração identificou uma mutação patogénica nova no gene GLA, aclarando o diagnóstico oculto de doença de Anderson-Fabry multissistémica, com as consequentes implicações terapêuticas, prognósticas e na investigação familiar.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Cardiology and Cardiovascular Medicine
Authors
Dulce Brito, Gabriel Miltenberger-Miltenyi, Oana Moldovan, Carmen Navarro, Hugo Costa Madeira,