Aortic Dilatation Associated With a De Novo Mutation in the SOX18 Gene: Expanding the Clinical Spectrum of Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome

La découverte génétique de la mutation pathogène SOX18 a permis le diagnostic du syndrome rare d'hypotrichose-lymphœdème-télangiectasie chez notre patiente. L'identification d'une nouvelle mutation non-sens dans le gène SOX18 en association avec la dilatation de l'aorte souligne l'importance de ce gène durant le développement du système circulatoire. Notre étude souligne l'importance du séquençage de l'exome entier pour rapidement identifier les gènes et les mutations génétiques impliqués dans les affections rares et, par conséquent, élargir les connaissances et l'éventail des manifestations cliniques qui y sont associées.