A Novel Mutation in the RYR2 Gene Leading to Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia and Paroxysmal Atrial Fibrillation: Dose-Dependent Arrhythmia-Event Suppression by β-Blocker Therapy

La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique (TVPC) est une maladie génétique qui présente des arythmies polymorphes à l'effort. Nous décrivons l'observation clinique d'une femme de 25 ans qui a eu un arrêt cardiaque dû à une fibrillation ventriculaire. L'analyse génétique a révélé une nouvelle mutation faux-sens dans l'exon 90 du gène du récepteur de la ryanodine (RyR2) entraînant la substitution de l'arginine par la sérine au résidu 4153 (S4153R). La patiente a reçu un défibrillateur cardioverteur implantable et un traitement par β-bloquant à faible dose. Elle a eu des arythmies ventriculaires polymorphes récurrentes traitées par l'application de chocs appropriés à l'aide du défibrillateur cardioverteur et une fibrillation auriculaire paroxystique. Le titrage de β-bloquants à une dose beaucoup plus élevée a éliminé le risque de nouveaux épisodes d'arythmies ventriculaires et de fibrillation auriculaire paroxystique, entraînant la réduction des traitements à l'aide d'appareils.