Electrical heart disease: Genetic and molecular basis of cardiac arrhythmias in normal structural hearts

Purely electrical heart diseases, defined by the absence of any structural cardiac defects, are responsible for a large number of sudden, unexpected deaths in otherwise healthy, young individuals. These conditions include the long QT syndrome, Brugada syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and the short QT syndrome. Collectively, these conditions have been referred to as channelopathies. Ion channels provide the molecular basis for cardiac electrical activity. These channels have specific ion selectivity and are responsible for the precise and timely regulation of the passage of charged ions across the cell membrane in myocytes, and the summation of their activity in cardiac muscle defines the surface electrocardiogram. Impairment in the flow of these ions in heart cells may mean the difference between a normal, prosperous life and the tragedy of a sudden, unexpected death due to ventricular arrhythmia. The present paper reviews the current clinical and molecular understanding of the electrical diseases of the heart associated with sudden cardiac death.

Les troubles purement électriques, définis comme l’absence de lésions cardiaques structurales, entraînent la mort subite d’un grand nombre de jeunes, par ailleurs en bonne santé. Ces troubles comprennent notamment le syndrome de l’allongement de l’intervalle QT, le syndrome de Brugada, la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique et le syndrome du raccourcissement de l’intervalle QT. Ce type d’arythmie est désigné par le terme de maladie des canaux ioniques. Ceux-ci constituent la base moléculaire de l’activité électrique du coeur; ils ont une sélectivité ionique spécifique et ils sont responsables du passage régulier des ions chargés par la membrane cellulaire dans les myocytes, et l’ensemble de leur activité dans le muscle cardiaque est rendu visible par l’électrocardiogramme de surface. Ainsi, les troubles de la circulation des ions dans les cellules du coeur peuvent faire toute la différence entre une vie normale, heureuse et une mort subite, tragique, causée par l’arythmie ventriculaire. Le présent article fait le point sur les facteurs cliniques et moléculaires des troubles de la conduction électrique, liés à la mort cardiaque subite.