Genetics of Coagulation: What the Cardiologist Needs to Know

Hemostasis maintains the blood in a fluid state under physiological conditions, yet enables rapid clot formation at sites of vascular injury to prevent excessive bleeding. Disruption of hemostasis can lead to thrombosis, which can occur in arteries, veins, or in the chambers of the heart. Factors contributing to thrombosis in these sites include endothelial injury, reduced blood flow, and hypercoagulability of the blood. Vessel wall injury and stasis are particularly important in the pathogenesis of arterial thrombosis, whereas hypercoagulability and stasis are the key contributors to venous thrombosis. Hereditary and acquired risk factors combine to establish the intrinsic risk for thrombosis in each individual and superimposed environmental factors can add to this risk. Although hereditable risk factors for venous thrombosis are well defined, much less is known about the genetic risk factors for arterial thrombosis. This article reviews our current knowledge of hereditable risk factors for arterial and venous thrombosis from the cardiology perspective.

RésuméL'hémostase maintient le sang à l'état fluide dans des conditions physiologiques, permettant toutefois la formation rapide de caillots aux sites de lésions vasculaires pour prévenir le saignement excessif. La perturbation de l'hémostase peut mener à la thrombose, qui peut apparaître dans les artères, les veines ou les cavités cardiaques. Les facteurs contribuant à la thrombose dans ces sites incluent la lésion endothéliale, la réduction du flux sanguin et l'hypercoagulabilité sanguine. La lésion de la paroi vasculaire et la stase sont particulièrement importantes dans la pathogenèse de la thrombose artérielle, tandis que l'hypercoagulabilité et la stase sont les causes principales de la thrombose veineuse. Les facteurs de risque héréditaires et acquis de chaque individu se combinent pour établir le risque intrinsèque de thrombose, et la superposition des facteurs environnementaux peut accroître ce risque. Bien que l'héritabilité des facteurs de risque de la thrombose veineuse soit bien définie, on en connaît beaucoup moins sur les facteurs de risque génétiques de la thrombose artérielle. Cet article passe en revue nos connaissances actuelles sur l'héritabilité des facteurs de risque de la thrombose veineuse et de la thrombose artérielle d'un point de vue cardiologique.