Genetics of Cardiac Electrical Disease

Few tragedies compare to the sudden death of a family member. Sadly, this may represent the first sign of a familial vulnerability to such events. One common cause is an inherited cardiac arrhythmia syndrome. Sufferers are prone to premature sudden cardiac death due to altered ion channel function in the heart. Typical causes include Brugada syndrome, long QT syndrome, short QT syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, and the newly recognized early repolarization syndrome. Our knowledge of the genetic underpinnings of each of these disorders has increased markedly in recent years. Genetic screening is now a routine part of clinical care and promises more accurate diagnosis and efficient family screening. This review summarizes the diagnosis and management of each of the listed syndromes in the context of currently available genetic testing.

RésuméPeu de tragédies se comparent à la mort subite d'un membre de la famille. Malheureusement, cela peut être le premier signe d'une vulnérabilité familiale à de tels événements. L'une des causes les plus fréquentes est le syndrome d'une arythmie cardiaque héréditaire. Les malades sont prédisposés à la mort cardiaque subite prématurée en raison de la perturbation du fonctionnement des canaux ioniques du cœur. Les causes typiques incluent le syndrome des Brugada, le syndrome du QT long, le syndrome du QT court, la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique et le syndrome, nouvellement reconnu, de repolarisation précoce. Notre connaissance des fondements génétiques de chacun de ces troubles s'est nettement accrue au cours dernières années. Le dépistage génétique fait maintenant partie des soins cliniques habituels, et promet d'offrir un diagnostic plus précis et un dépistage familial plus efficace. Cette revue résume le diagnostic et la prise en charge de chacun des syndromes énumérés ci-dessus selon le contexte de dépistage génétique actuellement disponible.