Assessment of Genetic Causes of Cardiac Arrest

Unexplained cardiac arrest is defined as a cardiac arrest in the absence of coronary artery disease and overt structural heart disease, present in 5%-10% of cardiac arrest survivors. A genetic contribution to cardiac arrest is more common in this population, most commonly attributed to an inherited ion channel abnormality leading to familial syncope and sudden death. The common causes are Long QT and Brugada syndrome, catecholaminergic ventricular tachycardia, idiopathic ventricular fibrillation, and early repolarization syndrome. Latent structural causes include inherited cardiomyopathy such as arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. We review these causes in detail and a structured approach to the investigation of these patients, which provides a diagnosis in approximately half of these patients. This allows for the initiation of disease-specific treatments and enables family screening.

RésuméL'arrêt cardiaque inexpliqué est défini comme un arrêt cardiaque en l'absence de maladie coronarienne et de maladie cardiaque structurelle manifeste, présente chez 5 à 10 % des survivants d'un arrêt cardiaque. Une contribution génétique à l'arrêt cardiaque est plus fréquente dans cette population, plus communément attribuée à une anomalie héréditaire des canaux ioniques menant à la syncope familiale et à la mort subite. Les causes communes sont les syndromes du QT long et des Brugada, la tachycardie ventriculaire catécholaminergique, la fibrillation ventriculaire idiopathique et le syndrome de repolarisation précoce. Les causes structurelles latentes incluent la cardiomyopathie héréditaire telle que la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène. Nous examinons ces causes en détail, et une approche structurée à l'évaluation de ces patients, qui fournit un diagnostic chez presque la moitié de ces patients. Cela permet l'introduction de traitements spécifiques à la maladie et le criblage familial.