Cardiac involvement in Becker muscular dystrophy

The present review gives an overview of the clinical and subclinical manifestations of cardiac involvement (CI) in Becker muscular dystrophy (BMD), its pathophysiological background, diagnostic possibilities and therapeutic options for CI in BMD patients and carriers. CI may be subclinical or symptomatic. Up to 100% of patients develop subclinical CI. The onset of symptomatic CI is usually in the third decade of life, rarely in the first decade. One-third of patients develop dilative cardiomyopathy with concomitant heart failure. In BMD patients, CI manifests as electrocardiographic abnormalities, hypertrophic cardiomyopathy, dilation of the cardiac cavities with preserved systolic function, dilative cardiomyopathy or cardiac arrest. There is no correlation between CI and the severity of myopathy. CI is more prominent in patients than carriers. As soon as the diagnosis of BMD is established, a comprehensive cardiac examination should be performed. Because CI in BMD is progressive and adequate therapy is available, cardiac investigations need to be regularly repeated. If CI in BMD is recognized early, appropriate therapy may be applied early, resulting in a more favourable outcome.

La présente analyse donne un aperçu des manifestations cliniques et subcliniques de l’atteinte cardiaque (AC) dans la dystrophie de Becker (DB), de ses antécédents physiopathologiques, des possibilités diagnostiques et des possibilités thérapeutiques une l’AC chez les patients ou les porteurs de la DB. L’AC peut être subclinique ou symptomatique. Jusqu’à 100% des patients développent une AC subclinique. D’ordinaire, l’apparition de l’AC symptomatique a lieu dans la trentaine, rarement dans les dix premières années de vie. Le tiers des patients développent une myocardiopathie dilatée accompagnée d’une insuffisance cardiaque. Chez les patients atteints de DB, l’AC se manifeste sous forme d’anomalies électrocardiographiques, d’une myocardiopathie hypertrophique, d’une dilatation des cavités cardiaques avec préservation de la fonction systolique, d’une myocardiopathie dilatée ou d’un arrêt cardiaque. Il n’existe pas de corrélation entre l’AC et la gravité de la myopathie. L’AC est plus marquée chez les patients que chez les porteurs. Dès que le diagnostic de DB est posé, il faudrait procéder à un examen cardiaque complet. Puisque l’AC secondaire à la DB est évolutive et qu’il existe une thérapie pertinente, il faut reprendre régulièrement les explorations cardiaques. Si l’AC secondaire à la DB est dépistée tôt, on peut entreprendre une thérapie pertinente rapidement, ce qui s’associe à une issue plus favorable.