Recommendations for the Use of Genetic Testing in the Clinical Evaluation of Inherited Cardiac Arrhythmias Associated with Sudden Cardiac Death: Canadian Cardiovascular Society/Canadian Heart Rhythm Society Joint Position Paper

The era of gene discovery and molecular medicine has had a significant impact on clinical practice. Knowledge of specific genetic findings causative for or associated with human disease may enhance diagnostic accuracy and influence treatment decisions. In cardiovascular disease, gene discovery for inherited arrhythmia syndromes has advanced most rapidly. The arrhythmia specialist is often confronted with the challenge of diagnosing and managing genetic arrhythmia syndromes. There is now a clear need for guidelines on the appropriate use of genetic testing for the most common genetic conditions associated with a risk of sudden cardiac death. This document represents the first ever published recommendations outlining the role of genetic testing in various clinical scenarios, the specific genes to be considered for testing, and the utility of test results in the management of patients and their families.

RésuméL'ère de la découverte génétique et de la médecine moléculaire a eu un impact significatif dans la pratique clinique. La connaissance des découvertes génétiques spécifiques causales ou reliées à la maladie humaine peut améliorer la précision diagnostique et influencer les décisions de traitement. Dans la maladie cardiovasculaire, la découverte génétique dans les syndromes d'arythmie héréditaire a progressé plus rapidement. Le spécialiste de l'arythmie est souvent confronté au défi du diagnostic et de la gestion des syndromes d'arythmie génétique. Il y a maintenant un besoin évident de lignes directrices sur l'utilisation appropriée de tests génétiques pour les conditions génétiques les plus communes associées à un risque de mort cardiaque subite. Ce document est le tout premier à publier les recommandations décrivant le rôle des tests génétiques dans des scénarios cliniques variés, les gènes spécifiques à considérer dans les tests, et l'utilité des résultats de tests dans la gestion des patients et de leur famille.