| Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
|---|---|---|---|---|
| 3016454 | Revista Española de Cardiología (English Edition) | 2015 | 5 Pages |
Introduction and objectivesRecent genome-wide association studies have identified a locus on chromosome 12q13.3 associated with plasma levels of triglyceride and high-density lipoprotein cholesterol, with rs11613352 being the lead single nucleotide polymorphism in this genome-wide association study locus. The aim of the study is to investigate the involvement of rs11613352 in a population with high cardiovascular risk due to familial hypercholesterolemia.MethodsThe single nucleotide polymorphism was genotyped by Taqman® assay in a cohort of 601 unrelated familial hypercholesterolemia patients and its association with plasma triglyceride and high-density lipoprotein cholesterol levels was analyzed by multivariate methods based on linear regression.ResultsMinimal allele frequency was 0.17 and genotype frequencies were 0.69, 0.27, and 0.04 for CC, CT, and TT genotypes, respectively. The polymorphism is associated in a recessive manner (TT genotype) with a decrease in triglyceride levels (P = .002) and with an increase in high-density lipoprotein cholesterol levels (P = .021) after adjusting by age and sex.ConclusionsThe polymorphism rs11613352 may contribute to modulate the cardiovascular risk by modifying plasma lipid levels in familial hypercholesterolemia patients.
ResumenIntroducción y objetivosEstudios recientes de asociación de genoma completo han identificado un locus en el cromosoma 12q.13.3 asociado con las concentraciones plasmáticas de triglicéridos y colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad; rs11613352 es el polimorfismo de un solo nucleótido líder en dicho locus. El objetivo del estudio es investigar la implicación de rs11613352 en una población con elevado riesgo cardiovascular por hipercolesterolemia familiar.MétodosSe genotipificó mediante análisis Taqman® el polimorfismo de un solo nucleótido en una cohorte de 601 pacientes con hipercolesterolemia familiar no relacionados, y se analizó su asociación genética con las concentraciones plasmáticas de triglicéridos y colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad, mediante métodos multivariables basados en regresión lineal.ResultadosLa frecuencia alélica mínima fue de 0,17 y las frecuencias genotípicas, 0,69, 0,27 y 0,04 para los genotipos CC, CT y TT respectivamente. El polimorfismo se asoció de manera recesiva (genotipo TT) con disminución de los triglicéridos (p = 0,002) y aumento de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad (p = 0,021) tras ajustar por edad y sexo.ConclusionesEl polimorfismo rs11613352 puede contribuir a modular el riesgo cardiovascular al modificar las concentraciones plasmáticas de lípidos en los pacientes con hipercolesterolemia familiar.
