Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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3016767 | Revista Española de Cardiología (English Edition) | 2016 | 10 Pages |
Abstract
Con el término cardiopatÃas familiares se designa un grupo de enfermedades cardiovasculares (miocardiopatÃas, canalopatÃas, algunas enfermedades aórticas y otros sÃndromes) que comparten una serie de caracterÃsticas comunes: tienen una base genética, una presentación familiar, un curso clÃnico heterogéneo y, por último, todas pueden relacionarse con la muerte súbita. El presente documento recoge de forma resumida algunos conceptos importantes en relación con los avances recientes en las técnicas de secuenciación y el conocimiento de las bases genéticas de estas enfermedades. Se proponen algoritmos diagnósticos y recomendaciones prácticas y se debaten aspectos de interés clÃnico controvertidos y actuales. Se resalta el papel de las unidades de referencia multidisciplinares para diagnosticarlas y tratarlas.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Cardiology and Cardiovascular Medicine
Authors
Roberto Barriales-Villa, Juan Ramón Gimeno-Blanes, Esther Zorio-Grima, Tomás Ripoll-Vera, Artur Evangelista-Masip, Angel Moya-Mitjans, Luis Serratosa-Fernández, Dimpna C. Albert-Brotons, José Manuel GarcÃa-Pinilla, Pablo GarcÃa-PavÃa,