Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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3016890 | Revista Española de Cardiología (English Edition) | 2011 | 5 Pages |
Abstract
La miocardiopatÃa arritmogénica predominantemente izquierda (MCAI) presenta caracterÃsticas fenotÃpicas y genotÃpicas reflejadas en la familia española de cinco miembros que aquà describimos. Durante un catarro, un joven presentó una taquicardia ventricular con origen ventricular izquierdo y realce tardÃo en dicha localización. Su ECG basal mostró bajos voltajes, retraso en la activación terminal del QRS (cara inferior y V4-V6) y trastorno de la conducción auriculoventricular. Su biopsia endomiocárdica evidenció pérdida miocitaria y fibrosis. Aunque inicialmente fue catalogado de miocarditis, la evaluación familiar fue decisiva para sospechar una MCAI. El estudio genético identificó una mutación nueva en desmoplaquina tipo «sin sentido» (Q1866X) congruente con la presencia de una desmoplaquina truncada en muestras de piel de los afectados.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Cardiology and Cardiovascular Medicine
Authors
Josep Navarro-Manchón, Elena Fernández, Begoña Igual, Angeliki Asimaki, Petros Syrris, JoaquÃn Osca, Antonio Salvador, Esther Zorio,