Hypertrophyc Cardiomyopathy: Infrequent Mutation of the Cardiac Beta-Myosin Heavy-Chain Gene

The aim of this study was to identify mutations in the cardiac heavy-chain beta-myosin gene (MYH7b) in a group of Spanish patients with hypertrophic cardiomyopathy. The study included 36 families with at least one member who had hypertrophic cardiomyopathy. DNA from exons 3 to 24 of the MYH7b gene was sequenced. Two mutations were identified: Arg858Cys and Met515Val. They occurred in 2 families, one of which was of Moroccan origin. This corresponds to a MYH7b gene mutation frequency of less than 5%. In contrast to findings in other Caucasian populations, MYH7b gene mutation occurred infrequently in this group of Spanish families with hypertrophic cardiomyopathy.

El objetivo del presente estudio es la búsqueda de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca (MYH7b) en pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica. Se incluyó en el estudio a 36 familias con al menos un individuo enfermo de miocardiopatía hipertrófica. Se secuenció el ADN de los exones 3 al 24 del gen de la cadena pesada de la betamiosina cardiaca (gen MYH7b). Se ha identificado 2 mutaciones (Arg858Cys y Met515Val) en 2 familias distintas, una de ellas de origen marroquí, lo que representa una frecuencia de mutaciones en el gen MYH7b inferior al 5%. Al contrario de lo que ocurre en otras poblaciones caucási-cas, las mutaciones en el gen MYH7b en este grupo de familias españolas con miocardiopatía hipertrófica son poco frecuentes.