La muerte súbita en el corazón sano

En los últimos veinte años hemos podido observar cómo la biología molecular y la genética han mejorado sustancialmente el conocimiento de las enfermedades cardiacas. Gracias a la investigación en familias, se han identificado docenas de alteraciones en genes causantes de defectos estructurales del corazón y de arritmias en el corazón sano. Esta investigación ha dado el salto a la práctica clínica recientemente y proporciona un diagnóstico a la muerte súbita inexplicada. Las implicaciones de esta medicina traslacional y multidisciplinaria no son simples. Del diagnóstico de un individuo con signos y síntomas de una enfermedad, con los estudios genéticos se ha pasado al diagnóstico de varios miembros de una familia sin otro signo que ser portador genético de una mutación. La complejidad del campo y de las decisiones clínicas requiere la dedicación de un equipo especializado en genética, cardiología y arritmología.

Over the last 20 years, molecular biology and genetics have significantly increased our knowledge of heart disease. Family studies have led to the identification of dozens of genetic alterations that can cause structural cardiac defects or arrhythmia in the healthy heart. Recently this research has resulted in a significant step forward in clinical practice by providing a way of diagnosing unexplained sudden death. The implications of this multidisciplinary and traslational medical development are not straightforward. Genetic studies have enabled us to progress from the diagnosis of an individual with symptoms and signs of a disease to the diagnosis of family members who have no sign of an illness other than carrying a genetic mutation. The complexity of this area of medicine and of the clinical decisions that must be taken mean that patients should be seen by a multidisciplinary team with specialized knowledge of genetics, cardiology and arrhythmology.