El componente genético de las alteraciones de la coagulación y de la trombosis

La trombosis tiene un papel crucial en la patogenia del infarto agudo de miocardio, los accidentes cerebrovasculares y la tromboembolia venosa y es el principal factor de su desenlace fatal. Estas enfermedades, cada una de las cuales tiene una incidencia anual de 1-3/1.000 individuos adultos, constituyen una de las primeras causas de mortalidad y morbilidad en la sociedad occidental. En consecuencia, a su diagnóstico, su tratamiento y su prevención se dedican grandes esfuerzos asistenciales y económicos.La trombosis es un buen ejemplo de enfermedad compleja, donde la acción de múltiples genes y su interacción con factores ambientales determinarán en cada individuo el grado de susceptibilidad a padecer la enfermedad. Está bien establecido que variantes genéticas en los genes que codifican para factores o inhibidores de la coagulación son importantes factores de riesgo tromboembólico; sin embargo, en el 50% de los pacientes con trombofilia hereditaria no se identifica ninguna de estas alteraciones. Por consiguiente, el gran reto en la actualidad es la identificación de nuevos factores genéticos de riesgo trombótico.

Thrombosis plays a crucial role in the pathogenesis of acute myocardial infarction, stroke and venous thrombosis, and is the principle factor responsible for a subsequent fatal outcome. These conditions, each of which has an annual incidence of 1 to 3 per 1000 adults, are some the principle causes of morbidity and mortality in developed countries. Consequently, considerable financial and health-care resources are being devoted to their diagnosis, treatment and prevention.Thrombosis is a good example of a complex disease, in which each individual's susceptibility to the disease is determined by the actions of numerous genes and their interactions with environmental factors. It has been established that genetic variations in the genes that code for coagulation factors or inhibitors are important risk factors for thromboembolism. However, 50% of patients with inherited thrombophilia do not have any of these genetic variations. Consequently, the major challenge today is to identify new genetic risk factors for thrombosis.