Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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3020239 | Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition) | 2014 | 5 Pages |
Abstract
Este caso clÃnico mostra que a doença de Anderson-Fabry se pode apresentar com um padrão de hipertrofia ventricular apical. Este diagnóstico apenas foi feito devido ao rastreio sistemático realizado em todos os doentes com hipertrofia ventricular esquerda de causa não esclarecida, incluindo mesmo os doentes com padrões de hipertrofia menos usuais. Este caso clÃnico também suporta a ideia de que a mutação missense R118C é de facto uma mutação patogénica de doença de Anderson-Fabry.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Cardiology and Cardiovascular Medicine
Authors
Francisca Caetano, Ana Botelho, Paula Mota, Joana Silva, António Leitão Marques,