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3020239 Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition) 2014 5 Pages PDF
Abstract
Este caso clínico mostra que a doença de Anderson-Fabry se pode apresentar com um padrão de hipertrofia ventricular apical. Este diagnóstico apenas foi feito devido ao rastreio sistemático realizado em todos os doentes com hipertrofia ventricular esquerda de causa não esclarecida, incluindo mesmo os doentes com padrões de hipertrofia menos usuais. Este caso clínico também suporta a ideia de que a mutação missense R118C é de facto uma mutação patogénica de doença de Anderson-Fabry.
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Authors
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