Sensibilité du diagnostic échographique des malformations de la main. À propos de 80 cas

RésuméAu cours de la grossesse, la Haute Autorité de santé (HAS) recommande la réalisation de trois examens échographiques, notamment pour le dépistage de malformations congénitales. Or, dans notre expérience, le diagnostic échographique des malformations de la main est rarement établi en prénatal. Cette étude, rétrospective sur la période 2003–2008 et prospective sur la période 2009–2012, quantifie la sensibilité du diagnostic échographique des malformations de la main. Les questionnaires ont été envoyés à domicile ou soumis aux parents en consultation. L’acceptation du diagnostic par les parents et leur angoisse ont été évalués. Quatre-vingt huit malformations ont été recrutées dans notre étude. Seuls 11 diagnostics anténataux ont été posés. La sensibilité du diagnostic échographique est donc de 12,5 % dans notre série. Trente-neuf pour cent des parents ont été choqués à la naissance par l’absence de diagnostic. La sensibilité du diagnostic anténatal des malformations de la main est peu étudiée dans la littérature. Elle est généralement faible. On peut se poser la question de l’utilité de ce diagnostic pour des questions d’eugénisme et médicolégales. Les parents soulignent également qu’un diagnostic établi en prénatal aurait augmenté leur angoisse. Nos résultats soulignent les difficultés du diagnostic anténatal des malformations du membre supérieur et posent surtout plusieurs questions laissées en suspend : quelle information faut-il délivrer aux parents ? Faut-il légiférer les échographies anténatales ? Les malformations « mineures » sont souvent bien gérées par les parents mais les « majeures » ignorées posent souvent un problème médicolégal.

SummaryDuring pregnancy, the Haute Autorité de santé (HAS) recommends to realize three ultrasonographic evaluations, notably for the early detection of congenital malformations. Yet, in our experience, ultrasonographic antenatal diagnoses of hand malformations are rare. This is both a retrospective (years 2003–2008) and a prospective study (2009–2012). It quantifies the sensibility of hand malformations ultrasonographic diagnosis. Questionnaires have been sent or given during consultations to parents of children with upper limb malformation. The parents’ acceptance of diagnosis and their anxiety have been evaluated. Eighty-eight malformations have been recruited for our series. Only 11 antenatal diagnoses have been made. Thus, sonographic diagnosis sensibility is 12.5% in our series. Thirty-nine percent of the parents have been shocked by the absence of diagnosis at birth. The sensibility of hand malformation ultrasonographic diagnosis is rarely documented in literature. It is generally low. This diagnosis may raise concerns about eugenism and legal issues. However, congenital malformations, even in the absence of a diagnosis, must be taken care of by a clearly determined network. Our results highlight difficulties of prenatal diagnosis of upper limb malformations. A lot of questions arise: what information should be delivered to the parents? Should antenatal ultrasonographic diagnosis be legislated? “Minor” malformations are often well managed by the parents, but “major” malformations ignored often raise legal issues.