Le syndrome de Van der Woude : une entité clinique méconnue

RésuméLe syndrome de Van der Woude (SVDW) représente la première cause de fente labio-alvéolopalatine d’origine syndromique. Il associe à ces fentes, des fistules de la lèvre inférieure et parfois des hypodonties. Des découvertes récentes ont permis de mettre en évidence des mutations du gène de l’IRF6 dans ce syndrome et, ainsi, de mieux comprendre les variabilités cliniques de ce syndrome. À la lumière des cas pris en charge récemment dans notre institution et d’une revue de la littérature, nous tentons de faire le point sur cette association syndromique.

SummaryVan der Woude syndrome is known to be the first syndromic cause of oral cleft. Apart clefts the cardinal signs are lower lip pits and hypodontia. IRF6 gene mutations have been recently identified as potential cause in this syndrome which permits to better understand its phenotype heterogeneity. Based on a literature review, we tried to cover the different aspects of this syndrome with an emphasis on genetic counselling and surgical correction of lip pits.