Choix de sexe dans les dysgénésies gonadiques partielles XY (cas clinique)

XY patients with gonadal dysgenesis present with a wide array of clinical pictures that is characterised by a variable incomplete virilisation of the external genital organs (female phenotype, posterior hypospadias, cryptorchidism) and the persistence of the internal müllerian duct structures. The birth of a child with this type of abnormality is a social phenomenon, which will probably have a physical and psychical impact. The choice of the sex depends on the organic anatomy, diagnosis age, risk of gonadal tumors and the development possibilities (mainly at puberty) of the child. The registration of the civil status can be made only after determining the sex through the aforementioned anatomical and functional study. Once this process is finished, the treatment must be considered. We report our experience, particularly complicated in the choice of the sex of child, with an XY karyotype and partial gonadal dysgenesis. Raised as a girl until her seventh day when her parents noticed the existence of a genital bud and decided to register their child as a boy in the civil status. He was referred to our hospital, at the age of 16 months, in order to explore a bilateral cryptorchidism and posterior hypospadias. Our patient was declared to be a boy based on an unanimous opinion of a multidisciplinary team.

RésuméLes dysgénésies gonadiques chez les patients XY recouvrent un large spectre de tableaux cliniques caractérisés par une virilisation incomplète des organes génitaux externes de degré variable (phénotype féminin, hypospadias postérieur, cryptorchidie) et par l’absence de régression des canaux de Müller. La naissance d’un enfant avec ce type d’anomalie est une urgence sociale susceptible d’un retentissement physique et psychologique important. Le choix du sexe est dépendant de l’anatomie lésionnelle, de l’âge du diagnostic, du risque de dégénérescence gonadique et des possibilités d’évolution (en particulier pubertaire) pour l’enfant. Lorsque l’ensemble de cette enquête anatomique et fonctionnelle a abouti au choix du sexe définitif, la déclaration à l’État civil peut se faire, et le traitement doit être envisagé. Nous rapportons notre expérience, particulièrement complexe dans le choix du sexe chez un nourrisson porteur d’une dysgénésie gonadique partielle à caryotype XY. Élevé dans le sexe féminin jusqu’au septième jour de vie, puis déclaré garçon à l’État civil devant la constatation par les parents de la présence d’un bourgeon génital, il nous fut adressé, à l’âge de 16 mois, pour exploration d’une cryptorchidie bilatérale et d’un hypospadias postérieur. Notre patient a été assigné dans le sexe masculin sur avis majoritaire d’une équipe pluridisciplinaire.