Adrenal rest tissue in gonads of patients with classical congenital adrenal hyperplasia: Multicenter study of 45 French male patients

ObjectivesSeveral cases of testicular adrenal rest tumours have been reported in men with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to the classical form of 21-hydroxylase deficiency but the prevalence has not been established. The aims of this report were to evaluate the frequency of testicular adrenal rest tissue in this population in a retrospective multicentre study involving eight endocrinology centres, and to determine whether treatment or genetic background had an impact on the occurrence of adrenal rest tissue.Material and methodsTesticular adrenal rest tissue (TART) was sought clinically and with ultrasound examination in forty-five males with CAH due to the classical form of 21-hydroxylase deficiency. When the diagnosis of testicular adrenal rest tumours was sought, good observance of treatment was judged on biological concentrations of 17-hydroxyprogesterone (17OHP), delta4-androstenedione, active renin and testosterone. The results of affected and non-affected subjects were compared.ResultsTART was detected in none of the 18 subjects aged 1 to 15 years but was detected in 14 of the 27 subjects aged more than 15 years. Five patients with an abnormal echography result had no clinical signs. Therapeutic control evaluated at diagnosis of TART seemed less effective when diagnosis was made in patients with adrenal rest tissue compared to TART-free subjects. Various genotypes were observed in patients with or without TART.ConclusionDue to the high prevalence of TART in classical CAH and the delayed clinical diagnosis, testicular ultrasonography must be performed before puberty and thereafter regularly during adulthood even if the clinical examination is normal.

RésuméButDe nombreux cas cliniques d’inclusions testiculaires de tissu surrénalien ont été publiés chez des sujets atteints de déficit en 21-hydroxylase dans la forme classique. La fréquence de ces anomalies reste variable en fonction de la population considérée. L’objectif de cette étude multicentrique (huit centres), rétrospective, est de préciser cette fréquence puis de chercher si le traitement ou le type d’atteinte génétique ont un impact sur l’apparition de ces inclusions.Patients et méthodesQuarante-cinq patients atteints de déficit en 21-hydroxylase ayant eu une recherche clinique et échographique d’inclusions intratesticulaires ont été inclus. L’équilibre thérapeutique a été jugé au décours de la recherche des inclusions sur les résultats des dosages de la 17-hydroxy-progestérone, la delta4-androstènedione, l’activité rénine plasmatique et la testostérone. Les résultats de ces paramètres ont été comparés chez les patients sans et avec inclusions.RésultatsAucune inclusion n’a été trouvée parmi 18 patients âgés d’un à 15 ans mais 14 des 27 sujets de plus de 15 ans en présentent. Parmi les patients avec des inclusions à l’échographie, cinq avaient un examen clinique testiculaire normal. L’équilibre thérapeutique au diagnostic des sujets avec inclusions semblait plus mauvais que pour les patients indemnes. Sur le plan génétique, les lésions sont variées tant dans le groupe avec que sans inclusions.ConclusionEn raison de la forte fréquence des inclusions intratesticulaires de tissu surrénalien, une échographie testiculaire doit être réalisée avant la puberté puis régulièrement à l’âge adulte même si l’examen clinique est normal.