Unilateral testicular tumour associated to congenital adrenal hyperplasia: Failure of specific tumoral molecular markers to discriminate between adrenal rest and leydigioma

L'hyperplasie congénitale des surrénales s'accompagne souvent, chez l'homme, du développement de vestiges surrénaliens testiculaires. Ces cellules ACTH-dépendantes ne peuvent être facilement distinguées histologiquement des cellules tumorales leydigiennes. Nous rapportons le cas d'un homme de 30 ans exploré pour infertilité avec azoospermie et tumeur testiculaire unilatérale. Des taux élevés de 17-OH progestérone et d'ACTH avec cortisol bas et gonadotrophines indétectables, associés à une hyperplasie des surrénales, ont permis le diagnostic de bloc en 21-hydroxylase lié à une hétérozygotie composite. La tumeur testiculaire, d'emblée considérée comme de possibles restes surrénaliens, a néanmoins été opérée en raison de son caractère unilatéral et douloureux. L'analyse histologique retrouvait une prolifération de cellules stéroïdiennes sécrétantes avec des mitoses fréquentes et atypiques. Afin de préciser la nature de cette prolifération et de distinguer entre des restes surrénaliens et un possible leydigiome malin, l'expression de plusieurs gènes spécifiques a été étudiée par RT-PCR. Aucune expression du gène de la 11-bêta-hydroxylase ni du récepteur de l'ACTH n'a pu être mise en évidence dans la tumeur. Une origine leydigienne avec potentiel malin pouvait alors être évoquée pour cette tumeur douloureuse unilatérale, sans marqueurs surrénaliens et aux atypies cellulaires. Mais l'absence d'expression du récepteur de la LH et l'évolution favorable à trois ans nous ont fait maintenir le diagnostic de restes surrénaliens testiculaires avec indifférenciation et autonomie progressive.