Révélation d’une maladie de Mc Ardle par une intolérance musculaire à l’effort associée à une rhabdomyolyse sévère

McArdle's disease (MAD) is a rare hereditary myopathy secondary to a deficit in myophosphorylase, an essential enzyme for the use of muscular glycogen reserves. Exercise intolerance to a variable degree is the fundamental manifestation. Muscular enzymes are usually normal or slightly elevated, except during episodes of rhabdomyolysis. Generally, the electromyogram has poor sensitivity for the diagnosis of exercise myopathies. The muscular biopsy can be misleadingly normal. The role of MRI in the diagnosis of MAD is not well clarified in the literature. We report the case of a 16-year-old patient, hospitalized in July 2008 for exercise intolerance. On admission, he was asymptomatic and the physical examination was non contributive. Serum creatine kinase levels and renal function measures were normal. Cycloergometer exercise testing unmasked the disease. EMG and muscular biopsies were normal. During the second hospitalization, this time for rhabdomyolysis, T2 weighted MRI of the thighs showed high intensity signals from the gracilis muscles. The control MRI, made after 2 weeks of rest, was normal. Right gracilis muscle biopsy demonstrated excess glycogen with myophosphorylase deficiency, establishing the diagnosis of MAD. MAD is a rare metabolic myopathy to consider in patients with a history of exercise intolerance. The muscle biopsy can be misleadingly normal and should be, to our opinion, be guided by MRI findings.

RésuméLa maladie de Mc Ardle (MMA) est une myopathie héréditaire rare, secondaire à un déficit en myophosphorylase, enzyme essentielle pour l’utilisation des réserves en glycogène musculaire. Elle se traduit par une intolérance à l’effort d’intensité variable. Les enzymes musculaires sont habituellement normales ou peu élevées en dehors des épisodes de rhabdomyolyse. L’électromyogramme (EMG) a une sensibilité médiocre pour le diagnostic des myopathies d’effort en général et de la MMA en particulier. La biopsie musculaire, examen clé du diagnostic, peut être faussement normale. Le rôle de l’IRM pour le diagnostic de la MMA n’est pas bien élucidé dans la littérature. Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 16 ans, hospitalisé en juillet 2008 pour une intolérance à l’effort. À son admission, il était asymptomatique et l’examen physique était sans particularité. La créatine phosphokinase et la fonction rénale étaient normales. L’épreuve d’effort sur cycloergomètre permettait de démasquer la maladie. L’EMG et les biopsies musculaires étaient normaux. Lors d’une deuxième hospitalisation pour rhabdomyolyse, l’IRM des cuisses montrait des hypersignaux en séquences T2 des muscles graciles. L’IRM de contrôle après deux semaines de repos était normale. La biopsie du muscle gracile droit permettait de poser le diagnostic de la MMA en objectivant une surcharge glycogénique avec myophosphorylase quasi-nulle. La MMA est une myopathie métabolique rare qu’il faut savoir évoquer devant une histoire d’intolérance à l’effort. La biopsie musculaire aveugle peut être faussement normale et peut être orientée par l’IRM.