Syndrome de Noonan et hormone de croissance

RésuméLe syndrome de Noonan est un syndrome clinique associant une petite taille, une dysmorphie faciale et une cardiopathie congénitale. Dans 50 % des cas, une mutation du gène PTPN11 est retrouvée, avec une transmission autosomique dominante; des mutations d’autres gènes (KRAS, SOS1) ont été récemment rapportées. La petite taille pourrait être liée à une sécrétion insuffisante en GH (mais la plupart des patients ont une réponse normale de la GH sous stimulation), une dysfonction neurosécrétoire en GH (avec un profil sécrétoire différent des sujets sains) ou une résistance à la GH. Le traitement par hormone de croissance semble efficace sur la croissance staturale, même si peu d’études ont évalué la taille finale. Cette réponse est variable selon les patients, en particulier selon qu’ils sont ou non porteurs de mutation de PTPN11. Le traitement par GH ne semble pas avoir d’effets cardiaques délétères.

Noonan’s syndrome is a clinical entity associating short stature, facial dysmorphy and congenital cardiomyopathy. In 50 % of cases, PTPN11 mutations are found, transmitted as an autosomal dominant trait. Mutations of other genes (KRAS, SOS1) were also recently reported. Short stature could be due to GH deficiency, abnormal neurosecretory function or GH insensitivity. GH treatment induces height gain, even if only few studies reported data on final height. Response to GH varies, depending on the presence of PTPN11 mutations. No cardiac adverse effects were reported to date with GH treatment in Noonan’s syndrome.