Tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) multiples chez un malade atteint d’une maladie de Recklinghausen: Diagnostic radiologique pré-opératoire devant un tableau de fuite sanguine digestive

RésuméDes études récentes ont montré la forte incidence de survenue de GIST, souvent multiples et localisées habituellement à l’intestin grêle, au cours de la maladie de Von Recklinghausen. Nous en rapportons une nouvelle observation, particulière par son mode de révélation et par le rôle joué par l’imagerie radiologique dans le diagnostic pré-opératoire. Un malade de 56 ans, atteint d’une maladie de Von Recklinghausen connue, était hospitalisé pour le bilan d’hémorragies digestives basses sous antiagrégants. L’exploration endoscopique était négative. L’entéroscanner mettait en évidence quatre localisations tumorales, trois de siège jéjunal et une de siège iléal. Les lésions étaient traitées par résections chirurgicales segmentaires. L’étude histologique concluait à la présence de 2 GIST jéjunales de faible risque de malignité, présentant un phénotype caractéristique, CD117+, CD34+, associées à 2 tumeurs fibroïdes de siège jéjuno-iléal. La recherche de mutations du gène c-kit et du gène codant pour PDGF-Rα était négative. L’évolution post-opératoire était favorable, sans récidive hémorragique. Notre observation souligne les bonnes performances de l’entéroscanner dans la prise en charge des malades atteints de maladie de von Recklinghausen suspects de complications digestives. Elle souligne également l’importance d’une identification correcte des tumeurs digestives associées à la maladie de Von Recklinghausen : les GIST sont fréquentes dans ce contexte et ne doivent pas être confondues avec des neurofibromes.

SummaryRecent studies have pointed out a high incidence of GIST, usually multiple and of small intestinal location, in patients with type I neurofibromatosis. We here report an additional case, revealed by chronic gastro-intestinal bleeding and diagnosed at pre-operative imaging studies. À 56-year-old patient, with known type I neurofibromatosis, was referred to our department for the exploration of chronic gastro-intestinal bleeding during anti-aggregant therapy. Endoscopical examination was negative. Enteroscanner showed the presence of four tumor lesions, 3 in the jejunum and 1 in the ileum. Segmental surgical resections were performed. At histological examination, 2 of among the 3 jejunal lesions were diagnosed as typical GIST, of low risk of malignancy, CD117+, CD34+, whereas the last jejunal and ileal lesions were identified as fibroid tumors. Mutations of c-kit gene and of the gene coding for PDGF-Rδ were not detected. Post-operative recovery was uneventful; no recurrent bleeding was observed. Our case report underlines the potential role of enteroscanner in the management of patients with type I neurofibromatosis with possible digestive complications. It also emphasizes the importance of an accurate diagnosis of the digestive tumors associated with type I neurofibromatosis: GISTs are frequent in this setting and must not be misdiagnosed as neurofibromas.