Doença hepática autoimune na criança e no adolescente - dificuldades no diagnóstico

ResumoIntroduçãoA doença hepática autoimune (DHAI) pode envolver predominantemente os hepatócitos ou o epitélio dos ductos biliares intra/extra-hepáticos, ou ambas as estruturas (simultaneamente ou de forma sequencial), denominando-se, respetivamente, hepatite autoimune (HAI), colangite esclerosante primária (CEP) e síndrome de overlap (SO).ObjetivoConhecer as dificuldades de diagnóstico de DHAI numa população pediátrica.MétodosEstudo retrospetivo dos casos seguidos num hospital pediátrico nos últimos 19 anos.ResultadosForam incluídos 20 doentes (10 M, 10F): HAI-10, CEP-7, SO-3. A mediana de idades à data de aparecimento dos sintomas foi de 9,0 anos e à data de diagnóstico de 11,5 anos. Dos 10 doentes com HAI, 3 tinham score pré-tratamento de diagnóstico provável e todos score pós-tratamento de diagnóstico definitivo. Em 1 doente a presença de ds-DNA obrigou a diagnóstico diferencial com lúpus. Dos 7 doentes com CEP, apenas 2 apresentavam anomalias imagiológicas das vias biliares e 4 lesões histológicas ductulares. Três doentes apresentaram critérios de diagnóstico de SO, um de aparecimento sequencial.ConclusõesAs maiores dificuldades foram encontradas nos doentes com CEP em estadio inicial e nos doentes com SO, sobretudo no caso de apresentação sequencial. Destacam-se também as dificuldades em efetuar o diagnóstico diferencial entre HAI como entidade independente e outras doenças autoimunes multissistémicas com atingimento hepático, como o lúpus eritematoso sistémico.

IntroductionAutoimmune liver disease (AILD) may involve predominantly the hepatocytes or the intra/extra-hepatic bile duct epithelium, or both structures, naming respectively, autoimmune hepatitis (AIH), primary sclerosing cholangitis (PSC), and overlap syndrome (OS).AimTo identify the diagnostic difficulties of AILD in a paediatric population.MethodsRetrospective study of the cases followed in a pediatric hospital in the last 19 years.ResultsIncluded 20 patients (10 M, 10F): AIH-10, PSC-7, OS-3. Median age at the time of onset of symptoms was 9,0 years and at the date of diagnosis was 11,5 years. Of the 10 patients with AIH, 3 had a pre-treatment score of probable diagnosis, and all had a post-treatment score of definitive diagnosis. In 1 patient the presence of dsDNA forced the differential diagnosis with lupus. Of the 7 patients with PSC, only 2 had abnormalities of the biliary tract on imaging, and 4 histological lesions in the ducts. Three patients had diagnostic criteria for OS, 1 with sequencial presentation.ConclusionsThe major diagnostic difficulties were encountered in patients with PSC in early stage, and in cases of OS, especially the one of sequential presentation. Also noteworthy are the difficulties of the differential diagnosis between HAI as an independent entity and other multisystem autoimmune diseases with liver involvement, such as systemic lupus erythematosus.