Neonatal dilated cardiomyopathy

Cardiomyopathies are rare diseases of the heart muscle, of multiple causes, that manifest with various structural and functional phenotypes but are invariably associated with cardiac dysfunction. Dilated cardiomyopathy is the commonest cardiomyopathy in children, and the majority present before one year of age. Its etiology may be acquired or genetic. Myocarditis is an important cause and is responsible for the majority of acquired cases. Inherited (familial) forms of dilated cardiomyopathy may occur in 25-50% of patients. Echocardiographic and tissue Doppler studies are the basis for diagnosis of dilated cardiomyopathy in most patients. Marked dilatation of the left ventricle with global hypokinesis is the hallmark of the disease. This review will cover the classification, epidemiology and management of newborns with dilated cardiomyopathy. In particular, a comprehensive and up-to-date review of the genetic study of dilated cardiomyopathy and of detailed echocardiographic assessment of these patients will be presented.

ResumoAs cardiomiopatias são doenças raras do músculo cardíaco, de múltiplas causas, que se manifestam com vários fenótipos estruturais e funcionais, mas invariavelmente associadas a disfunção cardíaca. A cardiomiopatia dilatada é a forma mais comum em crianças, apresentando-se maioritariamente antes do ano de idade. A sua etiologia pode ser adquirida ou genética. A miocardite é uma importante causa, responsável pela maioria dos casos adquiridos. As formas hereditárias (familiares) de cardiomiopatia dilatada podem ocorrer em 25-50% dos pacientes. Os estudos ecocardiográficos e Doppler são a base para o seu diagnóstico, caracterizando-se por uma acentuada dilatação do ventrículo esquerdo com hipocinesia global. Neste artigo serão abordadas a classificação, a epidemiologia e a abordagem dos recém-nascidos com cardiomiopatia dilatada. Em particular, será apresentada uma revisão abrangente e atualizada da avaliação genética desta entidade, bem como aspetos detalhados da ecocardiografia nestes pacientes.