Cardiac Amyloidosis Phenotype Associated With a Glu89Lys Transthyretin Mutation

Nous rapportons le cas d'un homme de 45 ans atteint d'une amyloïdose cardiaque rapidement progressive qui a nécessité une transplantation cardiaque dans les 2 ans après l'apparition des symptômes. Les résultats des analyses hématologiques et de la biopsie tissulaire initiale ont confirmé l'infiltration amyloïde, mais se sont avérés peu concluants sur la source de la protéine amyloïdogène. La spectroscopie de masse et le séquençage du gène de la transthyrétine (TTR) ont été requis pour poser le diagnostic d'amyloïdose liée à la TTR résultant d'une mutation Glu89Lys. Bien qu'un phénotype essentiellement neuropathique ait déjà été décrit pour cette mutation, l'apparentement actuel étaye un tableau principalement associé à un phénotype cardiaque. Cette observation souligne les difficultés diagnostiques de l'amyloïdose liée à la TTR et la variabilité marquée de la corrélation génotype/phénotype.