Familial Disease Is Not Always Genetic: A Family With Atrioventricular Block and Mitral Regurgitation

Nous présentons le cas d'une famille issue d'une population fondatrice orientée pour une évaluation cardiogénétique des blocs auriculoventriculaires chez 3 membres de la fratrie. Le dépistage génétique, dont le séquençage de l'exome entier, n'a pas montré de mutations pathogènes. Après avoir reconsidéré le diagnostic différentiel, une cause non génétique a été établie. Ce cas souligne l'importance d'une évaluation clinique approfondie même lorsqu'une cause génétique semble évidente.