Identification of Two Novel LAMP2 Gene Mutations in Danon Disease

Les familles porteuses des 2 nouvelles mutations du gène LAMP2 rapportées, dont l'une d'elles est la plus grande rapportée à ce jour, permettent de souligner l'évolution clinique maligne de la maladie de Danon, qui est caractérisée par un taux élevé de décès liés à la maladie à un âge précoce et une forte prévalence d'arythmies ou de troubles de la conduction.