Repeated Loss of Consciousness in a Young Woman: A Suspicious SMAD3 Mutation Underlying Spontaneous Coronary Artery Dissection

La dissection spontanée de l'artère coronaire (DSAC), une cause rare du syndrome coronarien aigu, est souvent sous-diagnostiquée. L'hématome intramural est le signe angiographique le plus fréquent ; son diagnostic difficile peut nécessiter des techniques d'imagerie intravasculaire pour le confirmer et orienter le traitement. Il touche principalement les jeunes femmes qui n'ont pas de facteurs de risque coronarien et est habituellement associé à la dysplasie fibromusculaire. La DSAC dissimule une maladie sous-jacente chez 80 % des patients. Une mutation SMAD3 a été associée au syndrome d'ostéoarthrite-anévrisme et a été considérée comme une cause de la forme familiale d'anévrisme et de dissection de l'aorte thoracique. À notre connaissance, le cas décrit ci-après serait le premier cas déclaré d'une mutation SMAD3 sous-jacente à la DSAC.