Two De Novo Mutations in an Autistic Child Who Had Previously Undergone Transplantation for Dilated Cardiomyopathy: The Importance of Keeping an Open Mind

Nous rapportons la découverte de 2 mutations de novo chez un garçon de 8 ans souffrant d'un retard de développement et d'autisme qui a subi une transplantation du cœur à 1 an en raison d'une cardiomyopathie dilatée idiopathique. Nous avons trouvé une microdélétion de novo au chromosome 2p16.3 impliquant le gène codant pour la neurexine 1 (NRXN1) et un variant pathogène de novo (Pro838Leu) dans le gène de la chaîne lourde de la myosine 7 (MYH7). Ce cas souligne l'importance d'une évaluation génétique exhaustive chez les patients ayant une cardiomyopathie, particulièrement s'ils ont des anomalies extracardiaques, et la nécessité d'interpréter les variants en portant attention aux phénotypes. Un diagnostic génétique complet peut exiger de multiples modalités de tests.