Clinical follow-up of the first SF-1 insufficient female patient

Cette étude décrit une variante phénotypique, d'une personne 46, XX, atteinte d'une affection de SF-1 avec insuffisance surrénale mais sans dysfonctionnement ovarien ni perturbation de la puberté. Cette observation nous offre une opportunité unique de suivre l'histoire naturelle d'une mutation de SF-1 chez un individu 46, XX et peut contribuer à éclaircir son rôle dans la fonction ovarienne, afin de pouvoir conseiller de futurs patients.