Canadian Cardiovascular Society Position Statement on Familial Hypercholesterolemia

L'hypercholestérolémie familiale (HF) qui est la maladie génétique la plus fréquente entraîne de manière précoce la maladie cardiovasculaire et la mort. Bien que ces chiffres puissent être sous-estimés, la forme hétérozygote de l'HF touche environ 1 Canadien sur 500, alors que la forme homozygote, qui s'avère être la forme la plus sérieuse, touche environ 1 Canadien sur 1 000 000. On estime que parmi les quelque 83 500 Canadiens souffrant d'HF la plupart ne sont pas diagnostiqués, ce qui représente simultanément un déficit et une opportunité pour la santé publique, puisque le traitement précoce de la forme hétérozygote de l'HF peut normaliser l'espérance de vie. Les algorithmes diagnostiques de l'HF incorporent l'augmentation de la concentration plasmatique du cholestérol à lipoprotéines de basse densité, les signes cliniques pathognomoniques et les antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire précoce et d'hyperlipidémie. L'analyse de l'ADN pour la détection des mutations causales dans les gènes liés à l'HF peut faciliter le diagnostic. La maximisation du diagnostic et du traitement de l'HF au Canada impliquera une approche à volets multiples, y compris : 1) accroître la sensibilisation des prestataires de soins de santé et des patients à l'HF; 2) créer un registre national d'individus souffrant de l'HF; 3) fixer des normes de dépistage, y compris le dépistage en cascade auprès des familles touchées; 4) assurer la disponibilité des traitements correspondant aux normes de soins, en particulier l'optimisation des concentrations plasmatiques de cholestérol à lipoprotéines de basse densité et l'accès en temps opportun aux traitements validés futurs; 5) promouvoir les groupes de soutien et de défense des droits des patients; 6) conclure des alliances internationales avec les collègues, les ressources et les initiatives qui se concentrent sur l'HF. Ce document a pour objectif d'accroître la sensibilisation de l'HF sur le plan national et de mobiliser les connaissances, le soutien au patient et la disponibilité des traitements et des ressources en soins de santé concernant cette maladie méconnue, mais importante.