Heart Block, Ptosis, and Diagnostic Funduscopic Examination: Problems of the Heart Seen Through the Eyes

Les maladies mitochondriales sont des entités cliniques complexes et rares pouvant parfois être diagnostiquées à partir d'un cortège de signes cliniques simples qui leur sont propres. Nous décrivons le cas d'une femme de 24 ans atteinte de diabète insulinodépendant, qui a reçu un diagnostic de bloc cardiaque complet et a eu besoin de l'implantation d'un stimulateur cardiaque permanent. Un examen physique perspicace a révélé une ophtalmoparésie, une ptose et une rétinopathie pigmentaire concordant avec un diagnostic de syndrome de Kearns-Sayre. Lorsqu'un jeune patient consulte à cause d'un bloc cardiaque complet, un examen neurologique incluant un examen du fond de l'œil permet de déceler le syndrome de Kearns-Sayre, qui est lourd de conséquences pour le cas de référence et sa descendance.