Congenital Heart Disease and Neurodevelopment: Clinical Manifestations, Genetics, Mechanisms, and Implications

Les enfants atteints d'une cardiopathie congénitale sont exposés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux et de problèmes psychiatriques. Ceux-ci comprennent des troubles cognitifs, des troubles de l'adaptation, des déficits moteurs, des troubles du langage, des problèmes de comportement et des troubles de fonction exécutive, ainsi que des troubles du spectre de l'autisme et des problèmes psychiatriques. La neuroimagerie anatomique et fonctionnelle a permis de déceler des anomalies cérébrales chez de jeunes enfants atteints de cardiopathie congénitale avant une réparation chirurgicale, résultant probablement d'un problème de développement pendant la vie intra-utérine. Les facteurs chirurgicaux ne semblent pas jouer de rôle important dans l'issue neurodéveloppementale. Des anomalies génétiques précises, particulièrement des variantes du nombre de copies, sont de plus en plus impliquées dans les cardiopathies congénitales et les troubles neurodéveloppementaux. Des variations dans les gènes codant pour la production de l'apolipoprotéine E (apoE), les voies de signalisation des protéines Wnt et la modification des histones, ainsi que dans les locus génétiques 1q21.1, 16p13.1-11 et 8p23.1, ont été associées aux cardiopathies congénitales et aux troubles neurodéveloppementaux et représentent des cibles importantes pour la recherche future. Il est important de comprendre ces associations pour la stratification du risque, la classification des maladies, l'amélioration du dépistage et le traitement pharmacologique des sujets atteints de cardiopathie congénitale.