Basic Concepts in Molecular Biology Related to Genetics and Epigenetics

La observación de que «lo mismo no sirve para todos» en la prevención y el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares, entre otras, ha propulsado el concepto de medicina de precisión. Su objetivo es proporcionar las mejores intervenciones basadas en la información adicional que aporta el genoma. El genoma humano se compone de miles de millones de pares de bases que contienen un código que controla cómo se expresan los genes. Este código depende de reguladores no estáticos que rodean el ADN y constituyen el epigenoma. Además, los factores ambientales también desempeñan un papel importante en esta compleja regulación. Se presenta una perspectiva general sobre los conceptos básicos de la biología molecular relacionados con la genética y la epigenética y un glosario de términos clave, se revisan varios ejemplos de polimorfismos y escalas de riesgo genético relacionadas con el riesgo cardiovascular, y se proporciona una visión general de los principales reguladores epigenéticos, como la metilación del ADN, las proteínas de unión a metilcitosina-fosfato-guanina, las modificaciones de histonas, otras regulaciones de histonas, los efectos de los microARN y otros reguladores emergentes. Otro desafío es entender cómo los factores ambientales (dieta, ejercicio, tabaco, etc.) pueden alterar el epigenoma y resultar en fenotipos saludables o no. Se comentan algunas interacciones entre gen y ambiente y se proporciona una visión metodológica general.