Article ID Journal Published Year Pages File Type
8956714 Canadian Journal of Cardiology 2018 11 Pages PDF
Abstract
La mutation KCNQ1-R562S réduit l'IKs efficace en raison d'une altération des modalités d'ouverture des canaux avec une expression clinique peu importante à l'état hétérozygote en raison du phénotype dominant minimal. À l'état homozygote, un phénotype de syndrome du QT long modérément grave se manifestait en raison de l'absence presque complète d'IKs.
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Authors
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