Some genetic and biochemical aspects of myoclonus

Can a gene defect be responsible for the occurrence in an individual, at a particular age, of such a muscle twitch followed by relaxation called: “myoclonus” and defined as sudden, brief, shock-like movements? Genetic defects could indeed determine a subsequent cascade of molecular events (caused by abnormal encoded proteins) that would produce new aberrant cellular relationships in a particular area of the CNS leading to re-builded “myoclonogenic” neuronal networks. This can be illustrated reviewing some inherited neurological entities that are characterized by a predominant myoclonic picture and among which a clear gene defect has been identified. In the second part of this chapter, we will also propose a new point of view on how some structural genes could, under certain conditions, when altered, produced idiopathic generalized epilepsy with myoclonic jerks, taking juvenile myoclonic epilepsy (JME) and the myoclonin (EFHC-1) gene as examples.

RésuméLa question soulevée est de savoir si un défaut génétique peut à lui seul être responsable de la survenue chez un patient, à un âge donné, de cette contraction musculaire brève suivie de relaxation et dénommée « myoclonie » ou encore décrit comme un mouvement subit, bref, ressemblant à un choc. Une mutation génétique efficace peut, en effet, déterminer une anomalie protéique et des cascades moléculaires consécutives susceptibles de produire des relations cellulaires aberrantes dans une région particulière du système nerveux central débouchant sur la construction de réseau neuronaux « myoclonogènes ». Cela peut être illustré par la revue d'entités neurologiques héritées caractérisées par un tableau « myoclonique » prédominant et pour lesquelles un défaut génétique a été clairement identifié. Dans la deuxième partie de ce chapitre, nous proposons un point de vue original montrant comment des gènes structurels peuvent, dans certaines conditions, lorsqu'ils sont altérés, produire des tableaux d'épilepsie généralisée idiopathique avec myoclonies, prenant comme exemples celui de l'épilepsie myoclonique juvénile (EMJ) et celui du gène codant la myoclonine (EFHC-1).