Cortical tremor (FCMTE: familial cortical myoclonic tremor with epilepsy)

For 15 years, 50 Japanese and European families with cortical myoclonic tremor and epilepsy were reported in the literature under various names. More recently, the acronym familial cortical myoclonic tremor with epilepsy (FCMTE) has been proposed for this new clinical entity based on both clinical and electrophysiological criteria: irregular postural myoclonic tremor of the distal limbs, familial history of epilepsy, autosomal dominant inheritance, and a rather benign outcome. The diagnosis is confirmed by electrophysiological features favoring cortical reflex myoclonus (enhanced C reflex at rest, giant somatosensory evoked potentials (SEPs), premyoclonus cortical spikes detected by the jerk-locked back-averaging method), and a good response to antiepileptic drugs. The genetic analysis of these families shows heterogeneity with a linkage to chromosome 8q24 for Japanese families, a linkage to chromosome 2p for Italian families, the exclusion of 8q24 locus for a Spanish family, and the exclusion of both loci for a Dutch family. The similarities of this syndrome with the group of myoclonic epilepsy suggest an abnormality of a gene encoding ion channels.

RésuméDepuis 15 ans, une cinquantaine de familles japonaises et européennes présentant un tremblement myoclonique cortical et une épilepsie ont été rapportées dans la littérature sous différentes appellations. Plus récemment, l'acronyme de FCMTE pour « familial cortical myoclonic tremor with epilepsy » a été proposé pour cette nouvelle entité clinique sur la base de critères cliniques et électrophysiologiques communs associant un tremblement myoclonique postural irrégulier des membres à prédominance distale, une histoire familiale d'épilepsie, un mode de transmission autosomique et dominant et une évolution le plus souvent bénigne. Des arguments électrophysiologiques en faveur de myoclonies corticales réflexes (présence d'un réflexe C au repos, PES géants, présence d'une onde biphasique précédant les myoclonies avec la technique de moyennage rétrograde) et une bonne réponse aux antiépileptiques permettent de confirmer le diagnostic. L'analyse génétique de ces familles montre une hétérogénéité avec une liaison sur le chromosome 8q24 pour les familles japonaises, une liaison sur le chromosome 2p pour les familles italiennes, l'exclusion du gène 8q24 pour une famille franco-espagnole et l'exclusion de ces deux gènes pour une famille hollandaise. L'analogie de ce syndrome avec le groupe des épilepsies myocloniques fait suspecter une anomalie portant sur un gène codant pour des canaux ioniques.