Startle and its disorders

Exaggerated startle is an uncommon feature of various neurological diseases, but is still lacking precise analysis in many of them. So far, electrophysiologic and cinematographic analyses allow discriminating two main subtypes. The prototype of primary exaggerated startle is hereditary hyperekplexia, a well-studied disorder of the inhibitory glycine receptor and thus of the neuronal Cl– channel. The involuntary jerking in hereditary hyperekplexia is considered a reticular reflex myoclonus. The prototype of primary normal startle with secondary abnormalities is startle epilepsy where a surprise stimulus typically provokes a normal startle, which in turn initiates a focal (most often frontal lobe) seizure with tonic posturing of the limbs. Clinical differential diagnosis between both subtypes may be difficult in individual cases, but there are abnormalities in clinical and neurophysiologic reflex testing, which need, however, broad validation.

RésuméLes réactions de sursaut exagérées constituent une complication rare de plusieurs maladies neurologiques et n'ont généralement fait l'objet que de peu d'études. Les analyses électrophysiologiques et cinématographiques permettent d'en distinguer deux sous-types. La situation prototypique de réactions de sursaut primaires est l'hyperekplexie familiale, correspondant à un dysfonctionnement bien identifié du récepteur à la glycine, et donc des canaux au chlore. La secousse involontaire de l'hyperekplexie primaire est considérée comme une myoclonie réflexe d'origine réticulaire. La situation prototypique de réactions de sursaut au départ normales mais responsables d'anomalies secondaires est l'épilepsie-sursaut dans laquelle un stimulus inattendu provoque dans un premier temps un sursaut normal, lequel entraîne à son tour une crise focale (généralement frontale) avec déviation tonique des membres. Le diagnostic différentiel entre ces deux entités est parfois difficile au niveau individuel ; l'évaluation clinique et neurophysiologique montre cependant des anomalies spécifiques qui doivent cependant encore être validées sur une plus large échelle.