Otologic Manifestations of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in Children

BackgroundFew studies have investigated ear involvement in nonsyndromic autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI).ObjectivesTo assess the type and frequency of otologic manifestations of ARCI in patients under follow-up at the pediatric dermatology department of our hospital.Materials and methodsWe prospectively studied the presence of ear pain, ear itching, tinnitus, otitis, cerumen impaction, accumulation of epithelial debris, and hearing loss. Daily hygiene measures, topical treatments, medical-surgical interventions, and frequency of visits to an ear, nose, and throat (ENT) specialist were noted in the patients’ medical records. Ear examination and hearing tests were performed in all cases.ResultsTen patients were studied: 2 had a self-healing collodion baby phenotype and 8 had ichthyosis. There was mention of otologic manifestations in the records of all 8 patients with ichthyosis (100%); 6 of these patients (75%) had abnormalities in the external auditory canal examination and 2 (25%) had conductive hearing loss. Our findings are limited by the small number of patients studied, all of whom were younger than 19 years.ConclusionsThe involvement of both dermatologists and ENT specialists in the management of patients with ichthyosis is crucial to ensure the application of the best therapeutic and preventive measures. More studies are needed to assess the prevalence and impact on quality of life of ear involvement in patients with ichthyosis and to determine the optimal interval between ENT visits for these patients.

ResumenIntroducciónLas complicaciones otológicas asociadas a las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) no sindrómicas, apenas han sido estudiadas en la literatura.ObjetivoConocer la frecuencia y el tipo de manifestaciones otológicas de los pacientes diagnosticados de ICAR, actualmente en seguimiento en la unidad de dermatología pediátrica de nuestro hospital.Material y métodoSe estudió de forma prospectiva la presencia de los siguientes parámetros: dolor, prurito ótico, acúfenos, otitis, tapón de cerumen, acúmulo de restos epiteliales y sordera. Se recogió en la anamnesis las medidas de higiene diaria, tratamientos tópicos o intervenciones médico-quirúrgicas requeridas y la periodicidad con la que los pacientes habían consultado a un especialista de otorrinolaringología (ORL). En todos los casos se realizaron otoscopia y pruebas auditivas.ResultadosSe estudiaron 10 pacientes, 2 con fenotipo de bebé colodión autorresolutivo y 8 con ictiosis. Un 100% (8/8) de los pacientes con ictiosis referían algún síntoma o signo en la anamnesis, en el 75% (6/8) se observaron anomalías en la exploración del conducto auditivo externo y en el 25% (2/8) se objetivó sordera de conducción, que en un caso se consiguió revertir. Nuestro trabajo está limitado por el escaso número de pacientes, todos menores de 19 años.ConclusionesEs fundamental la participación conjunta del dermatólogo y del especialista de ORL en el manejo de los pacientes con ictiosis para establecer las mejores medidas terapéuticas y preventivas. Se precisan más estudios que determinen la frecuencia de la afectación otológica, su repercusión en la calidad de vida y la periodicidad mínima idónea de visitas al especialista de ORL.