Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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8710048 | Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition) | 2018 | 11 Pages |
Abstract
El sÃndrome de Gorlin es una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante producida por mutaciones en genes de la vÃa de señalización Sonic Hedgehog, entre los que destaca PTCH1. Se caracteriza por el desarrollo de múltiples carcinomas basocelulares en edades tempranas, que pueden ir asociados a otras manifestaciones cutáneas como pits palmoplantares, o a manifestaciones extracutáneas, entre las que destacan los queratoquistes odontogénicos y el meduloblastoma. El papel del dermatólogo es importante en la sospecha de este sÃndrome, pero suele ser necesario un equipo multidisciplinar en el diagnóstico, seguimiento y en el tratamiento de estos pacientes. El tratamiento dermatológico puede ser complicado debido al alto número de carcinomas basocelulares y a su extensión. En los últimos años se han desarrollado nuevos fármacos que inhiben la vÃa Sonic Hedgehog y parecen prometedores para estos pacientes, aunque su eficacia está limitada por los efectos secundarios y la creación de resistencias.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Dermatology
Authors
I. Palacios-Álvarez, R. González-Sarmiento, E. Fernández-López,