Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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8710085 | Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition) | 2018 | 19 Pages |
Abstract
La epidermólisis bullosa (EB), enfermedad genética de fragilidad mucocutánea rara y devastadora, es clÃnica y genéticamente heterogénea. Se caracteriza por la aparición de ampollas inducidas por contacto/fricción o de forma espontánea. La EB se clasifica en 4 tipos: simple, juntural, distrófica y sÃndrome de Kindler y en 30 subtipos. Esta genodermatosis está causada por defectos en proteÃnas implicadas en la adhesión dermoepidérmica, con al menos 19 genes caracterizados hasta el momento y más de 1.000 mutaciones identificadas, que explican la complejidad de su diagnóstico. El diagnóstico molecular de la EB es el último paso de un proceso laborioso que se inicia con la recogida de una historia clÃnica detallada y la toma de una biopsia cutánea, que incluya una zona de despegamiento entre la dermis y la epidermis inducida, en el momento de la recolección. Dicho despegamiento permite establecer el plano de rotura por mapeo antigénico y, en el mejor de los casos, un único gen candidato en el que realizar la búsqueda de las mutaciones patogénicas. Finalizado el diagnóstico molecular, se está en condiciones de ofrecer al paciente un asesoramiento genético adecuado (patrón de herencia, riesgo de recurrencia y opciones de diagnóstico prenatal y preimplantacional) y los consecuentes programas preventivos, asà como un pronóstico clÃnico razonable que facilite su acceso a opciones terapéuticas y de rehabilitación especÃficas. Por último, el diagnóstico molecular es imprescindible para la participación de los pacientes en ensayos clÃnicos, de gran importancia en una enfermedad como la EB, que no tiene cura. El objetivo de la presente guÃa es difundir el procedimiento de diagnóstico de la EB tal y como se está llevando a cabo en nuestro laboratorio y, asÃ, evitar diagnósticos clÃnicos subóptimos o incompletos. Las recomendaciones recogidas son fruto de nuestra experiencia de más de 10 años de diagnóstico molecular de EB en España.
Keywords
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Dermatology
Authors
C. Sánchez-Jimeno, M.J. Escámez, C. Ayuso, M.J. Trujillo-Tiebas, M. del RÃo, en representación de la Cátedra de la Fundación Jiménez DÃaz de Medicina Regenerativa y BioingenierÃa Tisular,