Autoinflammatory Diseases in Pediatric Dermatology-Part 1: Urticaria-like Syndromes, Pustular Syndromes, and Mucocutaneous Ulceration Syndromes

Las enfermedades monogénicas autoinflamatorias son un grupo de enfermedades emergentes y heterogéneas en continuo estudio y desarrollo en la actualidad. Nuestro objetivo es revisar estas enfermedades desde el punto de vista de su etiopatogenia y principales manifestaciones, con el fin de proponer una clasificación, basada en las características clinicopatológicas de las lesiones cutáneas típicas, que resulte de utilidad en la práctica clínica habitual de los dermatólogos. El texto está enfocado en el diagnóstico de estos síndromes durante la edad pediátrica, ya que es el periodo habitual de aparición de los primeros síntomas y signos. La primera parte de la revisión se centrará en el desarrollo de los síndromes urticariformes, que incluyen a su vez las criopirinopatías y los síndromes hereditarios asociados a fiebres periódicas, y de los síndromes pustulosos, resumiendo al final del texto las alternativas terapéuticas de estos síndromes autoinflamatorios y sus mutaciones genéticas.