Sturge-Weber Syndrome: A Review

El síndrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutáneo congénito, esporádico causado por una mutación somática activadora en el gen GNAQ, con una incidencia de uno de cada 20,000-50,000 nacidos. Se caracteriza por la presencia de una mancha en vino de Oporto facial, angiomatosis leptomeníngea y glaucoma. La manifestación neurológica más común son las convulsiones, que suelen comenzar en los primeros meses de vida. El glaucoma puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse posteriormente. Los estudios de neuroimagen permiten visualizar la angiomatosis leptomeníngea, ayudando al diagnóstico del síndrome de Sturge Weber. El tratamiento estándar incluye láser para la mancha en vino de Oporto facial, anticonvulsivantes y tratamiento médico o quirúrgico del glaucoma. El pronóstico de la enfermedad dependerá de la extensión de la malformación leptomeníngea y del grado de afectación ocular.