Article ID | Journal | Published Year | Pages | File Type |
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8774434 | Nefrología (English Edition) | 2016 | 4 Pages |
Abstract
Describimos el caso de una mujer joven, que fue diagnosticada de insuficiencia renal avanzada, con un hallazgo casual de una nefrocalcinosis sin una etiologÃa clara, al haberse encontrado asintomática a lo largo de su vida. El estudio genético por paneles de genes conocidos asociados a enfermedad tubulointersticial permitió descubrir una acidosis tubular renal distal autosómica dominante, asociada a una mutación de novo en el exón 14 del gen SLC4A1, que hubiera sido imposible diagnosticar clÃnicamente por lo avanzado de la enfermedad renal cuando fue descubierta.
Related Topics
Health Sciences
Medicine and Dentistry
Nephrology
Authors
Manuel Heras Benito, Miguel A. Garcia-Gonzalez, MarÃa Valdenebro Recio, Álvaro Molina Ordás, Ramiro Callejas MartÃnez, MarÃa Astrid RodrÃguez Gómez, Leonardo Calle GarcÃa, Lisbeth Sousa Silva, MarÃa José Fernández-Reyes Luis,