کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10143030 | 1646133 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Analysis of GBE1 mutations via protein expression studies in glycogen storage disease type IV: A report on a non-progressive form with a literature review
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This is the second clinical report of a NP-GSD IV patient with a definite molecular elucidation. Based on the clinical and genotypic overlapping between NP-GSD IV and APBD, we suggest both are in a continuum.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 17, December 2018, Pages 31-37
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 17, December 2018, Pages 31-37
نویسندگان
Hiroyuki Iijima, Reiko Iwano, Yukichi Tanaka, Koji Muroya, Tokiko Fukuda, Hideo Sugie, Kenji Kurosawa, Masanori Adachi,