کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833652 | 1065805 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical and biochemical outcome after hydroxocobalamin dose escalation in a series of patients with cobalamin C deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
According to our study, high OHCbl doses in CblC deficiency could have a greater benefit in those children with a prior history of suboptimal metabolic control, and also in those with severe neurological phenotypes. More specifically, we observed improvements in communication skills and behavior. These results should encourage further prospective trials to determine the optimal OHCbl regimen and to generate protocols and guidelines in this rare disorder.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 109, Issue 4, August 2013, Pages 360-365
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 109, Issue 4, August 2013, Pages 360-365
نویسندگان
I.Vaz Matos, E. Castejón, S. Meavilla, M. O'Callaghan, J. Garcia-Villoria, A. López-Sala, A. Ribes, R. Artuch, A. Garcia-Cazorla,