کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833706 | 1065807 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Lesch-Nyhan Syndrome: mRNA expression of HPRT in patients with enzyme proven deficiency of HPRT and normal HPRT coding region of the DNA
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Lesch-Nyhan Syndrome: mRNA expression of HPRT in patients with enzyme proven deficiency of HPRT and normal HPRT coding region of the DNA Lesch-Nyhan Syndrome: mRNA expression of HPRT in patients with enzyme proven deficiency of HPRT and normal HPRT coding region of the DNA](/preview/png/10833706.png)
چکیده انگلیسی
Inherited mutation of the purine salvage enzyme, hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) gives rise to Lesch-Nyhan syndrome (LNS) or Lesch-Nyhan variants (LNV). We report a case of two LNS affected members of a family with deficiency of activity of HPRT in intact cultured fibroblasts in whom mutation could not be found in the HPRT coding sequence but there was markedly decreased HPRT expression of mRNA.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 4, August 2012, Pages 498-501
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 4, August 2012, Pages 498-501
نویسندگان
Khue Vu Nguyen, Robert K. Naviaux, Kacie K. Paik, William L. Nyhan,